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小兒代謝性肝病的臨床觀察
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摘要：目的：探討小兒代謝性肝病的臨床表現(xiàn)及實驗室檢查，提高臨床診斷率。方法：回顧性分析收治的18例代謝性肝病患兒的臨床資料。結果：糖類代謝性疾病者11例，氨基酸類代謝性疾病者6例，脂肪類代謝性疾病者1例。結論：小兒代謝性肝病種類較多且不常見，臨床診斷特異性小，容易與其他疾病混淆，需結合臨床癥狀及實驗室檢查做出綜合分析，以提高確診率。
關鍵詞：代謝性肝病;診斷;治療
肝臟是人體內各種物質代謝的主要器官，由于各種遺傳性缺陷引起的代謝通路阻斷可導致以肝臟病變?yōu)橹饕憩F(xiàn)的代謝性疾病。由于小兒遺傳代謝性肝病并不常見，且容易與其他疾病發(fā)生混淆，因此臨床診斷有一定難度，筆者對陜西省涇陽縣人民醫(yī)院近年來診治的18例代謝性肝病患兒的臨床資料做出相關分析，以期對臨床診治工作有所幫助，現(xiàn)報告如下。
1 臨床資料
回顧性分析我院自2006年1月～2009年12月收治的18例代謝性肝病患兒的臨床資料，其中男12例，女6例，年齡1個月～9歲，平均2.7歲;經(jīng)臨床病理檢查及相關檢查確診糖類代謝性疾病者11例，氨基酸類代謝性疾病者6例，脂肪類代謝性疾病者1例。
2 結果
2.1 糖類代謝性疾�。孩倥R床表現(xiàn)：本型患兒臨床表現(xiàn)輕重不一，其中2例重癥患兒在新生兒期即出現(xiàn)嚴重低血糖、酸中毒、呼吸困難和肝臟腫大等癥狀;9例輕癥者則表現(xiàn)為生長遲緩、腹部膨脹。所有患兒身材明顯矮小，骨齡落后，骨質疏松。腹部因肝臟持續(xù)增大而顯著膨隆。肌肉松弛，四肢伸側皮下常可見黃色瘤。3例患兒時有低血糖發(fā)作和腹瀉發(fā)生，其中1例患兒在重癥低血糖時伴發(fā)驚厥。2例患兒失常有鼻出血表現(xiàn)。②實驗室檢查：11例患兒中，7例患兒空腹血生化檢測顯示程度不等的低血糖和乳酸血癥，其中2例患兒重癥低血糖并伴有低磷血癥。所有患兒血清丙酮酸、三酰甘油、磷脂、膽固醇和尿酸等均增高。血小板膜釋放ADP能力降低。所有患兒肝功能正常。2例患兒X線檢查可見骨質疏松和腎臟腫大。CT掃描發(fā)現(xiàn)1例患兒肝臟有單個腺瘤并發(fā)。
2.2 氨基酸類代謝性疾病：①臨床表現(xiàn)：該病發(fā)病可急可緩。其中3例患兒急性發(fā)病，發(fā)展迅速，均為在新生兒期即發(fā)病。早期癥狀類似新生兒肝炎，有嘔吐、腹瀉、腹脹、嗜睡、生長遲緩、肝脾腫大、水腫、黃疸、貧血、血小板減少和出血癥狀等。3例患兒發(fā)病較緩，均為l歲以后發(fā)病，以生長發(fā)育遲緩，進行性肝硬化和腎小管功能受損癥狀為主，2例患兒表現(xiàn)為低磷血癥性佝僂病，1例患兒以糖尿、蛋白尿以及氨基酸尿為主。②實驗室檢查：所有患兒表現(xiàn)為貧血、血小板減少、白細胞減少，可能與脾功能亢進有關。5例患兒血清轉氨酶正常，1例患兒輕度異常;所有患兒均表現(xiàn)為血清膽紅素升高，血漿白蛋白降低，凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅻ濃度降低。2例患兒血清AFP增高。5例患兒血清酪氨酸濃度增高，其中2例伴有高甲硫氨酸血癥。所有患兒尿液氨基酸排出量均增高，且以酪氨酸、苯丙氨酸、甘氨酸和組氨酸等為主，系因腎小管再吸收率降低所致。
2.3 脂肪類代謝性疾病：①臨床表現(xiàn)：該例患兒起病于4歲時，起病初期一般情況良好，僅有輕度脾大和貧血表現(xiàn)，中期時肝脾逐漸增大，貧血加重，白細胞和血小板減少。②實驗室檢查：骨髓穿刺涂片瑞氏染色可見洋蔥皮樣細胞，為本病的特異性診斷。葡萄糖腦苷脂酶活性測定發(fā)現(xiàn)血白細胞、血小板及體外培養(yǎng)的成纖維細胞測定，酶活性約為正常人的1/2，血清酸性磷酸酶增高，鐵蛋白增高;凝血因子減少，其中凝血因子Ⅴ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ減少最為明顯。
3 討論
小兒遺傳代謝性肝病的種類很多，臨床上比較常見的則為三種代謝性疾病，其中糖代謝障礙如糖原累積病，半乳糖血癥，果糖代謝障礙等;氨基酸代謝障礙如酪氨酸血癥，尿素循環(huán)酶缺陷等;脂類代謝障礙如戈謝病，尼曼-匹克病，節(jié)苷脂沉積病，Wolman病等。
糖原的分解和合成，以及葡萄糖、果糖和半乳糖之間的轉換均通過肝細胞途徑(無氧糖酵解)進行。如果遺傳性肝細胞糖類代謝缺乏則發(fā)生糖代謝障礙性疾病。文中11例患兒均為糖原累積病，主要是由于肝、腎等組織中葡萄糖-6-磷酸酶系統(tǒng)活性缺陷所造成，約占小兒代謝性肝病總數(shù)中的12%[1]。氨基酸代謝性疾病中主要為酪氨酸代謝障礙，人體所需的酪氨酸系從飲食或通過氧化苯丙氨酸獲得，除供給合成蛋白質之用外，它還是多巴胺、腎上腺素和黑色素等物質的前體;多余的酪氨酸則通過其降解途徑分解為二氧化碳和水。其代謝途徑中各步驟酶的缺陷可導致多種臨床表現(xiàn)不同的疾病。約30%的早產兒和10%足月新生兒由于肝臟4-羥基苯丙酮酸二氧化酶發(fā)育不夠成熟，可能發(fā)生暫時性的高酪氨酸血癥，通常在減少飲食中蛋白質含量至1.5 g/(kg·d)和應用Vit C后數(shù)周即可消失[2]。在臨床診斷時應注意與此鑒別。文中只有1例患兒確診為脂類代謝障礙(戈謝病)，其又稱高雪病，為常染色體隱性遺傳。由于β-葡萄糖苷酸酶的缺乏，不能分解從GM3而來的各種復合的糖苷質，因此葡萄糖酰神經(jīng)酰胺，及其前體GM3和神經(jīng)酰胺二己糖苷質累積。臨床癥狀多不明顯，多表現(xiàn)為肝脾腫大，血象異常(貧血、血小板和白細胞減少等)，易骨折等，因此與再生障礙性貧血容易混淆。
總之，小兒遺傳代謝性肝病的臨床癥狀多不典型，許多癥狀表現(xiàn)及實驗室檢查與相關疾病容易發(fā)生混淆，在臨床診斷過程中應結合多種檢查手段進行綜合判斷，減少誤診率。
4 參考文獻
[1] 王立娟,管小琴.小兒遺傳代謝性肝病的臨床病理分析[J].臨床兒科雜志,2010,28(6):565.
[2] 周光德,趙景民.幾種重要遺傳代謝性肝病肝纖維化的比較研究[J].傳染病信息,2008,21(5):284.轉
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