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新生兒疾病篩查現(xiàn)狀分析與護(hù)理研究進(jìn)展
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關(guān)鍵詞：新生兒;疾病篩查;進(jìn)展
摘要：新生兒疾病篩查是指對每個出生的寶寶，通過先進(jìn)的實驗室檢測發(fā)現(xiàn)某些危害嚴(yán)重的先天性遺傳代謝性疾病，從而早期診斷、早期治療，避免寶寶因腦、肝、腎等損害導(dǎo)致智力、體力發(fā)育障礙甚至死亡。這些疾病有些是由于單純的遺傳因素所引起，有些是由基因異常及染色體異常引起，另一些是由其他因素引起的。隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的發(fā)展，診療技術(shù)的提高，新生兒死亡率逐漸降低，而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷[1]。2009年《新生兒疾病篩查管理辦法》開始實施，對新生兒疾病篩查現(xiàn)狀進(jìn)行綜述并對其護(hù)理研究新進(jìn)展進(jìn)行探討以期更好的進(jìn)行篩查和進(jìn)行相關(guān)護(hù)理。
1 新生兒疾病篩查的發(fā)展
1.1 篩查技術(shù)：1961年美國Guthrie醫(yī)生建立了新生兒苯丙酮尿癥(PKU)篩查方法，他通過細(xì)菌抑制法，對濾紙干血樣中的苯丙氨酸進(jìn)行半定量測定。此后歐美一些國家相繼利用相同方法對同型胱氨酸尿癥、糖尿癥等疾病進(jìn)行了篩查。1973年加拿大Dussault等采用干濾紙血片法測量T4篩查先天性甲狀腺功能減低癥(CH)，1975年日本Irie等采用同樣方法測定TSH篩查CH[2-3]。在1998年以前，我國CH篩查以放射免疫分析法(RIA法)為主，1998年以后，CH篩查主要采用靈敏度較高的時間分辨免疫熒光分析法(DELFIA)，少數(shù)地區(qū)采用ELISA法和EFIA法，RIA法已基本不再采用[4]。1985年我國開始使用細(xì)菌抑制法篩查PKU，截止目前熒光定量法已經(jīng)被大部分地區(qū)采用，但還有少數(shù)地區(qū)采用定量酶法來測定血苯丙氨酸(Phe)水平[5-6]。篩查技術(shù)方法向著簡單易行、結(jié)果精確、費用低廉方向發(fā)展。
1.2 篩查疾病種類：我國主要對新生兒血標(biāo)本篩查CH和PKU這兩種疾病。由于地理位置不同，高發(fā)疾病種類也有差異，也由于技術(shù)水平和經(jīng)濟(jì)水平的差異導(dǎo)致新生兒疾病篩查的病種也不同。例如：廣西廣東地區(qū)增加了G6PD 缺乏癥篩查，江蘇和上海部分地區(qū)增加了先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)篩查[7-8]。
1.3 新生兒篩查比率：全國各地(除西藏)均建立了新生兒疾病篩查中心，每年篩查290萬人次新生兒，依據(jù)國家統(tǒng)計局?jǐn)?shù)字按照每年出生1 500萬人計算，我國平均篩查率只有19.3%左右。按照衛(wèi)生部《全國新生兒疾病篩查工作規(guī)劃》2012年中部地區(qū)新生兒遺傳代謝病篩查率達(dá)到50%，以省為單位的新生兒疾病篩查工作基本實現(xiàn)信息化管理。2015年中部地區(qū)新生兒遺傳代謝病篩查率達(dá)到80%，以省為單位的新生兒疾病篩查工作全面實現(xiàn)信息化管理。
1.4 我國發(fā)展情況：我國的新生兒疾病篩查自20世紀(jì)80年代初期開始。1981年，上海第二醫(yī)科大學(xué)附屬新華醫(yī)院和上海市兒科醫(yī)學(xué)研究所開始對新生兒篩查3種疾病(CH、PKU和半乳糖血癥)，1982年3月成立了全國11省市PKU篩查協(xié)作組，首次進(jìn)行了較大規(guī)模的新生兒PKU篩查。隨著隨著新生兒疾病篩查的普及，新的篩查實驗室不斷增加，至2009年，全國已建立了179家新生兒疾病篩查中心。衛(wèi)生部臨床檢驗中心負(fù)責(zé)對全國新生兒疾病篩查中心進(jìn)行質(zhì)量控制[8]。1994年《母嬰保健法》頒布，新生兒疾病篩查有了法律保障。
1.5 篩查情況：徐艷華等1985年～2006年間新生兒先天性甲狀腺功能低下癥和苯丙酮尿癥篩查情況進(jìn)行了回顧，期間共對13 666 750例新生兒進(jìn)行了苯丙酮尿癥(PKU)篩查，檢出患兒1 170例，患病率為8.6/10萬(1 11 681)，同時對13 666 750例新生兒進(jìn)行了先天性甲狀腺功能低下(CH)篩查，6 505例，患病率為49.2/10萬(1:1 063)[9]。全國按地區(qū)分析，西部地區(qū)CH發(fā)病率高于東、中部地區(qū)， 可能是由于西部多山區(qū)、高原，較易導(dǎo)致碘缺乏，或西部地區(qū)篩查覆蓋率較小和篩查切值不同所致。PKU發(fā)病率南方低于北方，以廣州最低。1998年之后發(fā)病率明顯提高，這可能與檢測方法的改進(jìn)與可疑患兒召回率增加等有關(guān)[10-12]。
1.6 護(hù)理進(jìn)展：護(hù)理方法的改進(jìn)有利于提高篩查率，由于新生兒年齡小，許多家長因為心疼小孩而放棄篩查，所以首先應(yīng)該安排專門人員對需篩查人員家屬進(jìn)行宣教，做好采血前解釋工作，簽訂知情同意書，確保每位新生兒得到篩查。其次改善采血方法也有利于家屬更容易接受篩查。采血必須在嬰兒出生滿72 h后，充分哺乳后進(jìn)行，暫時不宜進(jìn)行篩查者在1個月內(nèi)采血篩查�？刂撇裳覝囟�，溫度宜在22～25℃之間，采血時間可以安排在每天上午新生兒沐浴后進(jìn)行;選取采血部位：宜采用常用的腳根內(nèi)外兩側(cè)，采血前保證新生兒足部足夠溫暖，下肢發(fā)冷者或寒冷季節(jié)可用溫暖的濕毛巾(≤42℃)，熱敷足根，充分按摩局部皮膚，讓足根周圍皮膚充血變紅，以保證血液順利流出。采血方法：按摩新生兒足根，常規(guī)使用75%的乙醇消毒皮膚待干后，一手用大拇指和食指包繞新生兒足根部并繃緊皮膚，另一手用無菌采血針穿刺。刺入深度2～3 mm，使血液自行流出。輕輕用無菌干棉簽棄去第一滴血，通過輕微擠壓交替放松，以形成較大的血滴(約1 cm)，不得局部用力擠壓，如擠壓超過3次，穿刺點仍未有血液滴出時應(yīng)重新穿刺部位，以免造成皮下淤血，影響采血效果和質(zhì)量，每個新生兒取3個血斑，每個血斑≥8 mm，多血斑取血滴入濾紙，血樣必須透過采血卡濾紙背面，取血后用消毒棉球壓迫止血3～5 min，必要時用膠布加壓止血。血標(biāo)本充分涼干，不能互相重疊或豎立放置，避免標(biāo)本堆積引起交叉污染。取血后妥善保存血樣，避免紫外線照射和液體污染，血樣保存于4℃冰箱，可長期保存以備復(fù)查[13-15]。
2 新生兒疾病篩查存在的問題
由于新生兒疾病篩查對先天性疾病預(yù)防治療有著非常重要的意義，有利于提高國民整體素質(zhì)，因此新生兒疾病篩查在世界各地得到了重視并且獲得了廣泛開展。在新生兒疾病篩查過程中篩查技術(shù)不斷革新，篩查疾病病種不斷增加，但是目前還存在很多問題[16]。
2.1 新生兒篩查率低：雖然新生兒疾病篩查得到了較快的推廣，但是篩查中心數(shù)量相對于我國每年1 500人的出生率來說較少，到目前為止部門經(jīng)濟(jì)欠發(fā)達(dá)地區(qū)還沒有設(shè)置新生兒疾病篩查中心。新生兒疾病篩查相關(guān)知識普及不足，大部分地區(qū)的新生兒疾病篩查屬于收費項目，患者依從性差，另外國家投入資金相對較少等導(dǎo)致新生兒篩查覆蓋率相對較低。
2.2 篩查病種需要增加：目前常規(guī)篩查疾病為PKU和CH，而實際存在的新生兒疾病包括異染性腦蛋白質(zhì)營養(yǎng)不良、戈謝氏病等。隨著社會的發(fā)展和檢測技術(shù)水平的提高，這些遺傳代謝病(Inherited metabolic diseases，IMD)逐漸引起社會重視，這種疾病由人體內(nèi)某些酶、膜及受體等的生物合成遺傳缺陷導(dǎo)致，大多數(shù)在嬰兒期起病，涉及機(jī)體各系統(tǒng)組織器官。IMD影響兒童身心健康發(fā)育，如早期發(fā)現(xiàn)可調(diào)整飲食和補(bǔ)充相應(yīng)缺乏物質(zhì)控制治療疾病，降低病死率和致殘率。目前己發(fā)現(xiàn)的遺傳代謝病達(dá)600多種，常見的即有30余種�？偘l(fā)病率約占出生人口的1%�？蓪�(dǎo)致小兒智力發(fā)育異常和身體發(fā)育障礙。
2.3 篩查技術(shù)有待創(chuàng)新：由于傳統(tǒng)的檢測方法需要每檢查一種疾病就需要采血一次，另外檢測時間長，結(jié)果不穩(wěn)定等導(dǎo)致篩查者和家屬都較難接受。1966年Tanaka等首先將氣相色譜-質(zhì)譜聯(lián)用技術(shù)(GC-MS)應(yīng)用于診斷遺傳代謝性疾病，之后通過不斷改進(jìn)[17]。它可同時檢測有機(jī)酸、氨基酸、糖類和核酸的堿基，可有效篩查遺傳代謝病。該技術(shù)一次能篩查多種IMD，靈敏度及準(zhǔn)確度均高。我國于20世紀(jì)末引進(jìn)了GC-MS技術(shù)，應(yīng)用于高危兒童的篩查，并陸續(xù)在全國推廣應(yīng)用，該技術(shù)穩(wěn)定，各地陽性檢出率相似，為8.26%～10.4%。雖然該技術(shù)應(yīng)用范圍廣，但存在著分析成本高、耗時長等缺點。目前最新的串聯(lián)質(zhì)譜分析技術(shù)(Tandem massspectrometry，MS/MS)正逐漸成為新生兒遺傳代謝病篩查的有力手段。該技術(shù)有篩查病種多(一次能篩查出氨基酸代謝異常、脂肪酸代謝異常及有機(jī)酸血癥等30余種遺傳代謝病)、分析時間短(每次分析只需2 min)等特點。該技術(shù)靈敏性高、特異性強(qiáng)。從2005年后，全國各地相繼開始應(yīng)用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)用于新生兒遺傳代謝病的群體篩查。
2.4 篩查質(zhì)量有待提高：新生兒疾病篩查缺少監(jiān)督，大部分省市區(qū)沒有制定督導(dǎo)方案，也沒有專門針對新生兒疾病篩查的專項監(jiān)督指導(dǎo)工作，缺乏統(tǒng)一管理和統(tǒng)一的技術(shù)規(guī)范，篩查質(zhì)量不能保證。隨訪制度和評估制度有待于進(jìn)一步完善，對于陽性或疑似陽性患兒由于經(jīng)費或其他原因?qū)е虏荒芗皶r隨訪，特別是對流動人口的新生兒實行早期篩查及對病例的隨訪與評估均有待加強(qiáng)。
2.5 護(hù)理水平有待不斷提高：護(hù)理水平是新生兒疾病篩查中提高篩查率的重要環(huán)節(jié)，它關(guān)系到新生兒疾病篩查陽性患者的發(fā)現(xiàn)與及時治療與否，由于篩查技術(shù)不斷更新，篩查病種不斷增加，護(hù)理人員需要及時更新知識適應(yīng)新技術(shù)新病種，盡可能的提高篩查率。
3 新生兒疾病篩查展望
隨著社會的發(fā)展和人民生活水平的提高，新生兒疾病篩查一定會被社會家庭所重視。國家會進(jìn)一步加大投入建立和完善篩查質(zhì)量控制系統(tǒng)，實行網(wǎng)絡(luò)化管理，建立有效的評估督導(dǎo)機(jī)制，推廣新技術(shù)，提高護(hù)理水平，提高新生兒篩查覆蓋率、召回率和治療率，使新生兒篩查健康持續(xù)地向前發(fā)展。
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