临床遗传综合效劳系统 | 成都华银助力四川地区地贫防控
2018-10-18 阅读数：17071
克日，成都华银特约请海内着名体外诊断领域企业新康健成生物资深手艺专家、原四川大学华西医院实验医学科专家郭靓先生，至雅安市荥经县人民医院开展“地中海血虚基因筛查”专题培训与学术交流运动。荥经县人民医院磨练科、妇产科，荥经县中西团结医院，以及荥经县妇幼保健院妇产科相关医务职员共计60余人加入了此次讲座运动。
地中海血虚基因筛查主题培训运动现场
郭靓先生就地中海血虚（thalassemia, 简称地贫）特点、成因及盛行病学，以及古板地贫筛查与地贫基因检测等差别临床诊断要领比照剖析作先容，并重点探讨了地贫基因检测临床意义、适检人群剖析及注重事项等。以通过此次交流运动，提升相关临床医务职员对地中海血虚基因突变类型和漫衍特征的熟悉，增强地中海血虚疾病的筛查和诊断等防控事情。
四川地区高发 重视地贫筛查
地贫是由于基因缺陷引起珠卵白合成缺乏或缺乏，进而引起红细胞破损，所导致的一组对人类康健影响很大的慢性溶血性疾病，属于常染色体不完全显性遗传性疾病。凭证合成受阻的珠卵白类型，可分为α-、β-、γ-、δ-β-和γδβ-地贫等，我国以α-、β-地贫最为常见。地贫轻型可无临床体现，但重型可致残、致死。因此，通过对地贫基因突变类型和漫衍特征的研究，以及增强产前筛查与诊断，是预防及阻止重型地贫患儿出生的重点。
差别地区、差别种族人群地贫基因的爆发频率、基因类型和漫衍特征具有显着的差别。我国主要漫衍在广东、广西、海南有较高的发病率，以及华南周边省份如湖南、福建、四川、云南、贵州等地区也有一定的发病率。据此前四川大学华西医院研究报道，四川地区人群α地贫的阳性率为1.66%，β地贫的阳性率为3.20%，批注四川同为地贫高发区，防控形式禁止小觑。
郭靓先生（左一）与医院医务职员作深入交流
